Biología - El Genoma

23.09.2013 21:40

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El hombre, siempre movido por su curiosidad y sus ansias de conocer más lo ha llevado desde muchos siglos atrás a investigar cada detalle de lo que ve, y clasificarlas, pero eso no fue suficiente para seres racionales como nosotros, pues buscó dentro de ellas nuevas informaciones que le interesaran. Así, poco a poco fue sumergiéndose, con la ayuda de la tecnología, a los estudios más recónditos jamás imaginados, el genoma humano, que es toda la información que cada individuo tiene almacenado en el ADN de sus células y que caracteriza a un ser humano de otro, pues solo los gemelos pueden tener el mismo código genético[1].

Para este estudio se ha creado el Proyecto del Genoma Humano (PGH), una organización científica que tiene como objetivo construir el mapeo genético y físico del Genoma Humano, que busca aumentar los conocimientos sobre las enfermedades genéticas y hacer posibles nuevos enfoques en los campos de diagnóstico y terapéutico, para lo cual era necesario conocer el análisis computacional para manejar bases de datos, y las implicaciones sociales, legales y éticas de la investigación.

Es a partir de 1970 que empieza este viaje al conocimiento del genoma humano, al realizarse descubrimientos referido a los cortes específicos de genes, que produjo, en 1973, la combinación de genes de diferentes especies como la zanahoria iluminada (cruce entre zanahoria y luciérnaga)[2]. Para 1984, el Congreso de los Estados Unidos mandó al Departamento de Energía (DOE) encargarse de estudiar los tipos de cambios que ocurrían en el nivel genético de personas expuestas a bajos niveles de radiación y el efecto en el material hereditario que producían , para lo cual era necesario descifrar la secuencia de bases nitrogenadas, sin embargo no contaban con herramientas de investigación para tal fin.

Muchos empezaron a interesarse en este tema debido a que se fueron conociendo los posibles beneficios, a pesar de que el premio Nobel Walter Gilbert proclamara que “secuenciar el genoma es como buscar el santo grial”[3].

En 1986, otro emblemático Novel, James Watson propuso que el Institute of Health (NIH) se encargara de las nuevas investigaciones, pero en agosto de este mismo año se formó un comité que decidió invitar a los demás países a unirse. En 1987 el DOE y el NIH crearon un comité conjunto y destinaron un presupuesto de 29.2 millones de dólares, hasta que en 1990 se da inicio al Proyecto del Genoma Humano (PGH), con la dirección del médico Francis Collins. Este proyecto fue pronosticado para una duración de 15 años, sin embargo en el 2001, debido a la competencia con la empresa privada Celera Genomics (iniciativa de Craig Venter, ex colaborador del PGH) publicaron el mismo día en la revista Nature y Science respectivamente, un avance de la secuenciación del genoma humano y todavía para el 24 de abril del 2003, la secuencia del genoma humano completo.

Otros países como Francia ,Reino Unido y Japón también empezaron proyectos similares, concebido por la Organización del Genoma Humano, Human Genome Organisation (HUGO) en Suiza, a finales de abril del mismo año, en la primera reunión de la cartografía y la secuenciación del genoma en Cold Spring Harbor[4].

OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Identificar la secuencia completa del genoma humano, con toda una secuencia codificante (exones) y no codificante (intrones).
Identificar el lugar (locus) y la distancia en que se encuentran los más de 100.000 genes
Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto

FASES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

MAPAS GENÉTICOS

Es el conjunto de genes que determinan las características físicas y la predisposición de cada individuo a padecer ciertas enfermedades .Se busca la construcción del mapeo de los 22 autosomas y de los cromosomas sexuales, que se completó en 1995, además de los enlaces genéticos que se construyen estudiando familias y sus rasgos de herencia entre generaciones.

MAPAS FÍSICOS

Es un conjunto de métodos más precisos que reconstruyen la estructura de un segmento de ADN que permite determinar los tipos , la función, orden relativo de las distintas secuencias que lo componen, sus tamaños, y las distancias entre genes dentro del cromosoma [5]. Un mapa físico de mayor resolución posible es la secuencia completa de ese segmento (resolución de 1 nucleótido).